Thiago y su lucha para vencer la distrofia muscular del gen FHL1

Salud 09 de febrero de 2020
Investigadores del CONICET buscan desentrañar esta rara enfermedad que afecta a solo 200 personas en todo el mundo.
thiago

En los últimos años, la familia de Thiago Felstinsky ha emprendido una larga lucha para encontrar una solución a una enfermedad muy poco conocida y que solo afecta a 200 personas en todo el mundo.

Se la conoce como distrofia muscular del gen FHL1, nombre que recibió a partir de un estudio genético efectuado en Francia.

La enfermedad apareció en la familia cuando su madre, Vanessa, tuvo a su segundo hijo. Ahí ella comenzó a perder fuerza en su brazo derecho. Pero durante 5 años, nadie pudo darle un diagnóstico concreto. Hasta que observaron que Thiago caminaba en puntas de pie y se debilitaba en forma progresiva.
Un centro francés encontró la causa de ambas dolencias y les diagnosticó distrofia muscular del gen FHL1. La diferencia es que mientras a Vanessa se le manifestaba en su brazo, a Thiago le avanzaba en todo su cuerpo.

El gran obstáculo al que se enfrentan es que la enfermedad no despierta el interés de la industria farmacéutica, por lo que ellos emprendieron una campaña que movilice a la Sociedad. En Facebook abrieron una página a la que invitamos a visitar y sumarse a esta lucha. Mientras más personas se incorporen, más fuerza tendrán para conseguir apoyos y no dejar solo a Thiago y al resto de los enfermos.
Entre los objetivos planteados, se encuentra el de revitalizar el Consorcio Internacional creado seis años atrás para el estudio de las patologías asociadas al gen FHL1.
Entre los científicos del CONICET que tomaron cartas en el asunto, se encuentra en primer lugar el científico Marcelo Rubinstein, quien convocó  a la investigadora del Consejo María Elena Avale, del INGEBI. A ellos se sumaron: Florencia Giliberto, genetista del Hospital de Clínica, y Santiago Mariuka, neurólogo del FLENI. 

Los días 30 y 31 de marzo, se realizará un  workshop en el Centro Cultural de la Ciencia, ubicado en el barrio de Palermo, de la Ciudad de Buenos Aires.
Los ejes de este encuentro son: hacer un relevamiento acerca del conocimiento que se tiene actualmente sobre las patologías  provocadas por mutaciones en el gen FHL1  y su función natural; consolidar una base de datos de pacientes en un registro internacional; analizar las herramientas biológicas que existen y las que se pueden desarrollar; discutir acerca de posibles tratamientos y estudiar experiencias terapéuticas ya probadas en otras enfermedades neuromusculares más frecuentes; y  “escuchar a los pacientes”.
En encuentro contará con la participación de reconocidos científicos locales a los que se sumarán expertos provenientes de países como Francia, Inglaterra y Estados Unidos.

Facebook: Fhl1internacional
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Fuente: Nota basada en artículo publicado en la página oficial del CONICET 

Foto: familia Felstinsky (CONICET)

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