Científicos argentinos han descubierto una mutación genética asociada a la enfermedad de Alzheimer que nunca antes había sido reportada en el mundo

Según datos estadísticos, más del 90% de los casos de Alzheimer son esporádicos y se da en adultos mayores de 65 años que no presentan antecedentes familiares.
Pero existe mínima cantidad de casos en donde entra a jugar el patrón hereditario y que se manifiestan entre los 30 y 50 años.
En un estudio realizado a una familia argentina por  científicos del Instituto de Investigaciones Neurológicas Dr. Raúl Carrea (FLENI), se comprobó que varios de sus integrantes presentaban deterioro cognitivo y hallaron una mutación, llamada p.T119I, en uno de los tres genes que ya se habían vinculado con el Alzheimer de aparición temprana: PSEN1, ubicado en el cromosoma 14.
Esta variación genética se detectó en un paciente que comenzó con síntomas a los 49 años, en un tío que recién lo hizo a los 71 y en una prima que fue diagnosticada a los 54.

Para el doctor Ezequiel Surace, director del estudio e investigador del Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas (LEN) liderado por el doctor Gustavo Sevlever en el Departamento de Neuropatología y Biología Molecular del FLENI, es posible que esta variación se encuentre en otras familias  con Alzheimer hereditario. Además sostuvo que “si bien las mutaciones en el gen PSEN1 son causas mayoritariamente de Alzheimer de comienzo temprano, también pueden serlo del tardío”.
Los investigadores del FLENI son parte de una iniciativa internacional denominada “Red de Alzheimer de herencia dominante” o DIAN, por sus siglas en inglés, cuyo objetivo es caracterizar familias con variantes hereditarias. Uno de sus primeros hallazgos fue la confirmación de que las alteraciones cerebrales típicas de la enfermedad comienzan de15 a 20 años antes del inicio de los síntomas, explicó el científico. Sin embargo, todavía se ignora como intervenir para frenar el proceso.

Surace, que también es investigador del CONICET y jefe de trabajos prácticos en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, explicó que  “las familias con Alzheimer de inicio temprano representan un modelo ideal para el estudio de los mecanismos de la enfermedad, los cuales podrían ser extrapolados para posibles tratamientos de casos esporádicos” . Su grupo también viene desarrollando modelos experimentales a partir de células derivadas de pacientes que a su entender permitirían ahondar acerca de los mecanismos patogénicos de cada mutación”.

Del estudio también participaron otros investigadores del CONICET y del FLENI: Tatiana Itzcovich (primera autora), Patricio Chrem-Méndez (primer autor), Silvia Vázquez, Micaela Barbieri-Kennedy, Matías Niikado, Horacio Martinetto, Gustavo Sevlever y Ricardo Allegri.

Fuente: artículo publicado por la Agencia CyTA-Fundación Leloir